PCR除了是一個診斷工具外，更重要的是它有廣泛的運用。PCR本身可直接用來鑒定特定基因的存在與否，也可以用來偵測基因是否有異常 (Gene mutation, deletion, and rearrangement…)。例如，在醫學上對遺傳疾病或腫瘤癌癥的診斷及預后的評估； 對細菌、病毒及霉菌感染的診斷。它也可成為一個生產線進而大量復制特定的基因進行基因密碼的讀取 (DNA sequencing) 及其它的運用。舉凡對生物標本及法醫學上的樣本鑒定，從單一毛發、一只精蟲或一滴血液、唾液來找出兇手。 也可以做DNA指紋 (Fingerprints) 比對幫助親子關系的鑒定。PCR更可以用于器官移植組織兼容性HLA的分析。另外在演化上的分析，經由PCR的運用也產生重大的進展。近來，在生物醫學的研究上，特別是細胞間訊息的傳遞分子，諸如介白質 (Interleukines) 及各種生長因子 (Growth factors) 基因的表現都可用PCR來進行質與量的分析。