基因診斷又稱DNA診斷或分子診斷，是通過從患者體內(nèi)提取樣本用基因檢測(cè)方法來判斷患者是否有基因異常或攜帶病原微生物。目前，基因診斷檢測(cè)的疾病主要有三大類：感染性疾病的病原診斷、各種腫瘤的生物學(xué)特性的判斷、遺傳病的基因異常分析。在感染性疾病方面主要有結(jié)核病、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），甚至艾滋病等。