線粒體，一種類似于細(xì)菌的細(xì)胞器，為我們的細(xì)胞提供能量。近年來的研究表明，線粒體與很多類型的遺傳病都有密切的聯(lián)系。來自德國和意大利的研究者向我們揭示了一個與漸進神經(jīng)退化性疾病（progressive neurodegeneration）相關(guān)的線粒體酶。

（Figure: Proteolytic Control of Mitochondrial Protein Synthesis）

德國科隆大學(xué)（the University of Cologne）的Thomas Langer，領(lǐng)導(dǎo)其科研小組研究了一類稱為paraplegin（見備注）的酶。在遺傳性痙攣性截癱(hereditary spastic paraplegia，HSP)病人身上，這種酶是錯誤表達(dá)的。經(jīng)過對酵母和小鼠細(xì)胞的實驗，Langer和同事們發(fā)現(xiàn)paraplegin控制著線粒體當(dāng)中核糖體（制造蛋白質(zhì)的分子機器）組裝的最后過程。

在害有HSP疾病的病人身上，失去起神經(jīng)沖動作用的重要外顯子，可能與線粒體錯誤的蛋白質(zhì)合成相聯(lián)系。

參考文獻：The m-AAA Protease Defective in Hereditary Spastic Paraplegia Controls Ribosome Assembly in Mitochondria. Volume 123, Issue 2 , 21 October 2005, Pages 277-289


備注：
Paraplegin是一種線粒體金屬蛋白酶，與酵母線粒體ATP酶高度同源，轉(zhuǎn)染的Cos-7細(xì)胞免疫熒光分析和體外線粒體表達(dá)實驗表明，Paraplegin蛋白存在于線粒體內(nèi)膜，它有線粒體膜內(nèi)蛋白水解作用、分子伴侶(chaperone)樣活性，并與線粒體蛋白翻譯后的裝配、多肽鏈的錯誤折疊或翻譯等功能有關(guān)。