又稱克汀病，是以智力低下，發育遲緩，身體矮小為主要特征的先天性甲狀腺機能減退的疾病。患兒出生時身長與發育基本正常，出生后3～4個月才出現癥狀，這段時間甲狀腺激素對腦和長骨的生長與發育至關重要，神經細胞樹突與軸突的形成、髓鞘與膠質細胞的生長、神經系統機能的發生與發展、腦血流供應等均有賴于適量的甲狀腺激素。甲狀腺激素缺乏，腦發育停滯，表現為智力低下，聽力、語言障礙，重者還有運動機能障礙。同時，長骨的生長停滯，各部位骨骼二次骨化中心出現時間、完全骨化以及骨干連接時間均明顯推遲，身體矮小，尤其是下肢較軀干短小，上、下肢與軀干的長度明顯不成比例。身體各部及性腺發育遲緩。呈典型的克汀病病容：即面部表情淡漠、表情遲鈍或傻笑、傻相；眼瞼腫厚，鼻梁塌陷、唇厚、舌大并常伸出口外。有認為此特殊病容除與大腦發育停滯，還與面部骨骼發育遲緩及面部形態分化停滯有關。其他如皮膚干燥、增厚；體溫及基礎代謝率降低，甲狀腺腫大等。