5.什么是外顯子測序（whole exon sequencing）

外顯子組測序是指利用序列捕獲技術將全基因組外顯子區域DNA捕捉并富集后進行高通量測序的基因組分析方法。外顯子測序相對于基因組重測序成本較低，對研究已知基因的SNP、Indel等具有較大的優勢，但無法研究基因組結構變異如染色體斷裂重組等。

6.什么是mRNA測序 （RNA-seq）

轉錄組學（transcriptomics）是在基因組學后新興的一門學科，即研究特定細胞在某一功能狀態下所能轉錄出來的所有RNA（包括mRNA和非編 碼RNA）的類型與拷貝數。Illumina提供的mRNA測序技術可在整個mRNA領域進行各種相關研究和新的發現。mRNA測序不對引物或探針進行設計，可自由提供關于轉錄的客觀和權威信息。研究人員僅需要一次試驗即可快速生成完整的poly-A尾的RNA完整序列信息，并分析基因表達、cSNP、全新的轉錄、全新異構體、剪接位點、等位基因特異性表達和罕見轉錄等最全面的轉錄組信息。簡單的樣品制備和數據分析軟件支持在所有物種中的mRNA測序研究。

7.什么是small RNA測序

Small RNA（micro RNAs、siRNAs和 pi RNAs）是生命活動重要的調控因子，在基因表達調控、生物個體發育、代謝及疾病的發生等生理過程中起著重要的作用。Illumina能夠對細胞或者組織 中的全部Small RNA進行深度測序及定量分析等研究。實驗時首先將18-30 nt范圍的Small RNA從總RNA中分離出來，兩端分別加上特定接頭后體外反轉錄做成cDNA再做進一步處理后，利用測序儀對DNA片段進行單向末端直接測序。通過 Illumina對Small RNA大規模測序分析，可以從中獲得物種全基因組水平的miRNA圖譜，實現包括新miRNA分子的挖掘，其作用靶基因的預測和鑒定、樣品間差異表達分析、miRNAs聚類和表達譜分析等科學應用。

8.什么是miRNA測序

成熟的microRNA（miRNA）是17~24nt的單鏈非編碼RNA分子，通過與mRNA相互作用影響目標mRNA的穩定性及翻譯，最終誘導基因沉默，調控著基因表達、細胞生長、發育等生物學過程。基于第二代測序技術的microRNA測序，可以一次性獲得數百萬條microRNA序列，能夠快速鑒 定出不同組織、不同發育階段、不同疾病狀態下已知和未知的microRNA及其表達差異，為研究microRNA對細胞進程的作用及其生物學影響提供了有力工具。