本病是由位于X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。其特點是：

　　①不管男女，只要存在致病基因就會發病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發病率約為男子的兩倍。因為沒有一條正常染色體的掩蓋作用，男子發病時，往往重于女子。

　　②病人的雙親中必有一人患同樣的病（基因突變除外）。

　　③可以連續幾代遺傳，但患者的正常女子不會有致病基因再傳給后代。

　　④男病人將此病傳給女兒，不傳給兒子，女病人（雜合體）將此病傳給半數的兒子和女兒。

　　1.遺傳性腎炎（hereditary nephritis）兒時多僅為無癥狀蛋白尿或反復發作的血尿（有些病例可為肉眼血尿），較少有高血壓。但病情持續緩慢地進展，男性到青壯年期常死于慢性腎功能衰竭；女性病情較輕，可達到正常壽限，但偶爾也有個別患者發展到尿毒癥者。

　　有的患者有神經性耳聾；有的患者眼異常，如白內障、近視或錐形晶體、錐形角膜、眼球震顫和球形晶體等。致病基因位于Xq21.3～q24。不過遺傳性腎炎存在遺傳異質性，即也有常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳。

　　2.假肥大型肌營養不良癥（pseudohypertrophic muscular dystrophy） 1歲后開始表現出臨床癥狀。患兒在開始站立和行走時發生困難，首先受影響的是盆帶肌，隨后累及肩帶肌。患兒動作笨拙，易跌，走路蹣跚，登樓梯和蹲下后起立困難，不能象同齡孩子一樣跑、跳。隨著病變的發展，患兒因背部伸肌無力，使其站立時脊柱前凸；由于臀中肌無力，導致行走時骨盆向兩側上下擺動，呈特殊的鴨行步態。患兒從仰臥位起立時需先翻轉為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為Gower癥。由于肩胛帶和前鋸肌的萎縮和無力，雙臂前撐時即可出現肩胛骨突起，呈“翼狀肩”。絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大，以腓腸肌最為顯著，三角肌、舌肌也有肥大改變，腱反射減弱或消失。常累及心臟而致心臟擴大、心動過緩，有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重，一般到10歲時已不能行走，大多患者最終臥床不起，并發痙攣、褥瘡、肺炎，20歲前后死亡。常伴智力低下，部分患者腦電圖異常，表明有器質性障礙。

　　常見的X伴性顯性遺傳病還有：深褐色齒、牙琺瑯質發育不良，鐘擺型眼球震顫，口、面、指綜合癥，脂肪瘤，脊髓空洞癥，棘狀毛囊角質化，抗維生素D佝僂病等。