又叫核型分析。對生物某一個(gè)體或某一分類單位（亞種、種等）的體細(xì)胞的染色體按一定特征排列起來的圖象（染色體組型）的分析。一般有四種方法。（1）常規(guī)的形態(tài)分析。選用分裂旺盛細(xì)胞的有絲分裂中期的染色體制成染色體組型圖，以測定各染色體的長度（微米）或相對長度（％），著絲粒位置及染色體兩臂長的比例（臂比），鑒別隨體及副縊痕的有無作為分析的依據(jù)。（2）帶型分析。顯帶技術(shù)是通過特殊的染色方法使染色體的不同區(qū)域著色，使染色體在光鏡下呈現(xiàn)出明暗相間的帶紋。每個(gè)染色體都有特定的帶紋，甚至每個(gè)染色體的長臂和短臂都有特異性。根據(jù)染色體的不同帶型，可以更細(xì)致而可靠地識(shí)別染色體的個(gè)性。（3）著色區(qū)段分析。染色體經(jīng)低溫、KCl和酶解，HCl或HCl與醋酸混合液體等處理后制片，能使染色體出現(xiàn)異固縮反應(yīng)，使異染色質(zhì)區(qū)段著色可見。在同源染色體之間著色區(qū)段基本相同，而在非同源染色體之間則有差別。因此用著色區(qū)段可以幫助識(shí)別染色體，作為分析染色體組型的一種方法。（4）定量細(xì)胞化學(xué)方法。即根據(jù)細(xì)胞核、染色體組或每一個(gè)染色體的DNA含量以及其他化學(xué)特性去鑒別染色體。如DNA含量的差別，一般能反映染色體大小的差異，因此可作為組型分析的內(nèi)容。染色體組型分析有助于探明染色體組的演化和生物種屬間的親緣關(guān)系，對于遺傳研究與人類染色體疾病的臨床診斷也非常重要。